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脊髓性肌肉萎缩症(SMA)



SMA是一种遗传性神经疾病。它会造成运动神经元退化、肌肉萎缩,肌肉无力,最终造成死亡。





SMA病因


控制肌肉的运动神经里的某种蛋白质(运动神经元存活因子,SMN)出了问题,使得神经讯号的传递受到阻碍,造成肌肉的收缩失常。控制这种蛋白质形成的基因,称为 SMN1 基因,当这种基因出现问题时,就会产生这种疾病。


SMA治疗


国内尚无经济、有效的 SMA 疾病治疗手段,一级预防——携带者筛查是目前最好的预防手段。
主要辅助治疗措施为预防或治疗严重肌无力产生的各种并发症,如肺炎、营养不良、骨骼畸形行动障碍和精神社会性问题等。
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